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Ciência03/01/2022

Cinco coisas que a pesquisa de gêmeos nos ensinou

Crédito: Pxfuel

03/01/22 - 13h12min

Os pesquisadores costumam comparar as diferenças entre gêmeos idênticos e fraternos para entender melhor a saúde e o comportamento.

O primeiro grande conhecimento é que genes e ambientes quase sempre se combinam para influenciar nossa trajetória de vida. Às vezes, o maior fator é a genética (pense em distúrbios genéticos). Às vezes é o ambiente (pense em infecções). Principalmente, esse fator está em algum lugar no meio.

Tais estudos têm acelerado a busca por genes e agentes ambientais que causam ou desencadeiam doenças. Isso nos ajudou a entender, tratar e até prevenir doenças. Conforme amadureceu, a pesquisa com gêmeos progrediu para abordar questões importantes sobre quando e como as doenças se originam.

Então, o que a pesquisa com gêmeos nos ensinou sobre doenças específicas e o corpo humano?

1) Fumar aumenta o risco de fratura óssea

A maioria dos estudos que ligam o meio ambiente e as doenças são complicados por fatores genéticos. Para contornar isso, podemos trabalhar com gêmeos que diferem em fatores ambientais.

Um desses estudos australianos de 1994 comparou 20 pares de gêmeas em que apenas uma de cada par era fumante inveterada há muito tempo.

Os pesquisadores descobriram que fumar um maço de cigarros por dia durante 20 anos resultou em perda suficiente da densidade óssea para causar osteoporose. Isso dobrou o risco de fratura óssea.

Isso forneceu evidências convincentes de que fumar causa osteoporose e um risco aumentado de fraturas ósseas.

2) Os eventos na hora do nascimento não são uma das principais causas da epilepsia

A epilepsia é um grupo de distúrbios em que a atividade cerebral é anormal e as convulsões são a característica mais visível. Tradicionalmente, o diagnóstico não era possível antes da primeira convulsão de uma pessoa, que pode ocorrer em qualquer fase da vida, desde bebês até idosos.

Estudos com gêmeos desde 1960 mostraram que uma mistura de genes e ambiente causa epilepsia. No entanto, até o início da década de 1990, presumia-se que os problemas durante o parto eram a principal causa da epilepsia.

Obstetras e parteiras costumavam ser acusados ​​de causar epilepsia. No entanto, um estudo com gêmeos em 1993 não sustentou uma ligação entre problemas menores durante o nascimento e o desenvolvimento posterior de epilepsia.

Essas informações ajudaram os médicos e seus pacientes a compreender melhor as causas da epilepsia e não necessariamente atribuir a culpa ao processo de parto.

3) Gêmeos idênticos são diferentes sob a pele desde antes do nascimento

Gêmeos geneticamente idênticos quase sempre parecem idênticos. No entanto, ao nascerem, eles já acumularam diferenças na estrutura e função de seus genes.

Essas diferenças são causadas por uma mistura de eventos casuais e experiências individuais no útero.

A localização de um óvulo fertilizado implantado no útero é aleatória, mas alguns locais são mais favoráveis ​​ao crescimento. Para o subconjunto de gêmeos idênticos que se separaram antes de chegar ao útero, diferentes locais podem criar diferentes ambientes nos quais um bebê se desenvolve.

Como resultado desse ou de outros eventos casuais, cerca de um em cada seis gêmeos difere mais de 20% no peso ao nascer, o que pode estar associado a um risco aumentado de doença ao nascer, especialmente para o gêmeo menor.

Essas experiências individuais também podem ajudar a explicar os pares de gêmeos brasileiros em que apenas uma criança nasceu com infecção pelo vírus zika.

4) A leucemia se origina antes do nascimento

Mudanças na sequência genética das células sanguíneas podem predispor as pessoas a desenvolver leucemia (câncer do sangue).

Essas mudanças são únicas para cada pessoa, mas quando elas acontecem com as pessoas costumava ser um mistério. Foi assim até que filhos gêmeos idênticos foram descobertos com leucemias originadas da mesma célula.

Os linfócitos (glóbulos brancos) do sistema imunológico embaralham seus genes imunológicos aleatoriamente, tornando cada pessoa geneticamente única, até mesmo gêmeos idênticos.

Os pesquisadores concluíram que a leucemia começou em um gêmeo no útero e se espalhou para o outro gêmeo por meio de vasos sanguíneos em uma placenta compartilhada.

Mas, embora o primeiro passo para a leucemia tenha acontecido antes do nascimento, a progressão do câncer diferiu entre os gêmeos, resultando no diagnóstico de leucemia em idades diferentes.

Isso forneceu a primeira evidência de que algumas leucemias podem permanecer adormecidas por anos e possibilitou pesquisas futuras que identificariam os eventos ao longo desse processo.

5) Muitos gêmeos não sabem se são idênticos ou fraternos

Gêmeos idênticos começam como um óvulo fertilizado que se divide após alguns dias. Eles compartilham quase 100% de seu DNA e quase sempre são do mesmo sexo.

Gêmeos fraternos resultam de dois óvulos fertilizados na mesma época. Eles são tão geneticamente diferentes quanto qualquer par de irmãos e podem ter o mesmo sexo ou sexo diferente.

Em 2012, meus colegas e eu da Twins Research Australia conduzimos um estudo em um festival nacional de gêmeos sobre pares que tinham alguma incerteza sobre sua identidade genética. Usamos “impressão digital genética” no DNA de amostras de bochecha fornecidas por gêmeos do mesmo sexo de todas as idades. Esse teste é a maneira definitiva de descobrir se os gêmeos são idênticos ou fraternos.

Comparamos isso com as percepções dos próprios gêmeos antes de fazerem o teste.

Descobrimos que quase um terço dos gêmeos que testamos estava errado ou não tinha certeza sobre a sua identidade genética. Alguns até foram mal informados por profissionais médicos.

O sentimento universal era de que gêmeos e suas famílias se sentiam melhor sabendo a verdade. Nossos dados nos permitiram desenvolver melhores recursos educacionais para gêmeos e seus defensores saberem mais sobre si mesmos.

* Jeffrey Craig é professor de Ciências Médicas na Universidade Deakin (Austrália).

** Este artigo foi republicado do site The Conversation sob uma licença Creative Commons. Leia o artigo original aqui.

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