Genoma de mulher romena lança luz sobre diversidade genética humana

Crânio de mulher que viveu há 35 mil anos no que é hoje a Romênia revela que a Idade do Gelo mais recente foi o grande gargalo na nossa diversidade genética

Crânio de Peştera Muierii 1, cujo genoma inteiro foi agora sequenciado com sucesso. Crédito: Mattias Jakobsson

Pela primeira vez, pesquisadores sequenciaram com sucesso todo o genoma do crânio de Peştera Muierii 1, uma mulher que viveu na atual Romênia há 35 mil anos. Sua alta diversidade genética mostra que a migração para fora da África não foi o grande gargalo no desenvolvimento humano, mas sim durante e após a Idade do Gelo mais recente. Esta é a descoberta de um novo estudo liderado por Mattias Jakobsson na Universidade de Uppsala (Suécia). O trabalho foi publicado na revista Current Biology.

Peştera Muierii 1 é o nome dado a um dos três indivíduos cujos restos mortais foram encontrados em uma caverna com o mesmo nome. Peştera Muierii (que se traduz aproximadamente como caverna feminina) é o nome de um sistema de cavernas em Baia de Fier, no sul da Romênia. É mais conhecido pelos restos mortais de ursos das cavernas e pela descoberta, na década de 1950, de crânios e outras partes do esqueleto de três mulheres que viveram entre 35 mil e 40 mil anos atrás.

“Ela [Peştera Muierii 1] é um pouco mais parecida com os europeus modernos do que os indivíduos da Europa 5 mil anos antes. Mas a diferença é muito menor do que pensávamos. Podemos ver que ela não é uma ancestral direta dos europeus modernos, mas é uma predecessora dos caçadores-coletores que viveram na Europa até o final da última Idade do Gelo”, disse Jakobsson, professor do Departamento de Biologia do Organismo da Universidade de Uppsala.

Baixo nível de DNA neandertal

Pouquíssimos genomas completos com mais de 30 mil anos foram sequenciados. Agora que pode ler todo o genoma de Peştera Muierii 1, a equipe de pesquisa pode ver semelhanças com os humanos modernos na Europa ao mesmo tempo que veem que ela não é um ancestral direto.

Em estudos anteriores, outros pesquisadores observaram que a forma de seu crânio tem semelhanças com os humanos modernos e os neandertais. Por esse motivo, eles presumiram que ela tinha uma fração maior de ancestralidade neandertal do que outros contemporâneos, fazendo com que ela se destacasse da norma. Mas a análise genética do estudo atual mostra que ela tem o mesmo baixo nível de DNA neandertal que a maioria dos outros indivíduos que viveram em sua época. Em comparação com os restos mortais de alguns indivíduos que viveram 5 mil anos antes, como Peştera Oase 1, ela tinha apenas metade da linhagem neandertal.

A disseminação de humanos modernos para fora da África há cerca de 80 mil anos é um período importante da história humana e é frequentemente descrita como um gargalo genético. As populações mudaram-se da África para a Ásia e a Europa. Os efeitos dessas migrações podem ser vistos ainda hoje. A diversidade genética é menor em populações fora da África do que na África. O fato de Peştera Muierii 1 ter alta diversidade genética implica que a maior perda de diversidade genética ocorreu durante a última Idade do Gelo (que terminou há cerca de 10 mil anos) em vez de durante a migração para fora da África.

Maior diversidade genética

“Isso é empolgante, pois nos ensina mais sobre a história da população inicial da Europa. Peştera Muierii 1 tem muito mais diversidade genética do que o esperado para a Europa nesse momento. Isso mostra que a variação genética fora da África foi considerável até a última Idade do Gelo, e que a Idade do Gelo causou a diminuição da diversidade em humanos fora da África”, disse Jakobsson.

Os pesquisadores também conseguiram acompanhar a variação genética na Europa nos últimos 35 mil anos. Eles viram uma diminuição clara nas variações durante a última Idade do Gelo. A diversidade genética reduzida era anteriormente associada a variantes patogênicas em genomas sendo mais comuns entre populações fora da África, mas isso está em discussão.

“O acesso à genômica médica avançada nos permitiu estudar esses vestígios antigos e até mesmo poder pesquisar doenças genéticas. Para nossa surpresa, não encontramos nenhuma diferença durante os últimos 35 mil anos, embora alguns indivíduos vivos durante a Idade do Gelo tivessem baixa diversidade genética”, afirmou Jakobsson. “Agora, acessamos tudo o que é possível a partir desses restos. Peştera Muierii 1 é importante do ponto de vista da história cultural e certamente permanecerá interessante para pesquisadores em outras áreas, mas do ponto de vista genético, todos os dados estão agora disponíveis.”

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