Surpresas genéticas: 10 casos como você (quase) nunca viu

Combinações genéticas raras se manifestam em características humanas decididamente incomuns

O vitiligo lateral só afeta um dos lados do corpo

Quando a genética decide ser original, os resultados só podem ser surpreendentes. O site Bored Panda fez uma coletânea dessas raridades genéticas, da qual publicamos uma (pequena) seleção a seguir. Confira.

1) Poliose
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Poliose (termo que vem da palavra grega pilios, “cinza”) é a condição genética que resulta em cabelo grisalho precoce, tal como o exibido nas fotos por mãe e filha. A razão para isso está na interrupção da produção de melanina pelos melanócitos, (as células produtoras de melanina responsáveis pela pigmentação da pele); com isso, o cabelo começa a crescer sem o pigmento.

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2) Síndrome de Waardenburg

 

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Essa síndrome, identificada pela primeira vez pelo oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg em 1951, ocorre uma vez em cada grupo de 42 mil pessoas. Além das íris diferenciadas (podem ser azuis ou uma ser azul e a outra, marrom), o distúrbio também afeta a pigmentação dos cabelos e da pele. São comuns ainda problemas de visão e perda auditiva.

3) Albinismo
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é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência parcial ou completa de pigmento na pele, cabelos e olhos, por causa da ausência ou do defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O problema afetaria uma em 17 mil pessoas no mundo. No caso da foto, as cores azul e púrpura dos olhos têm origem na ausência de melanina nesses órgãos. Às vezes, os vasos sanguíneos aparecem através da íris e os olhos podem até parecer vermelhos ou rosados.

4) Heterocromia setorial

 

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Na heterocromia setorial, uma parte (ou setor) da íris tem cor diferente da parte restante. Em geral essa condição não está associada a outros sintomas ou problemas significativos.

5) Polidactilia

 

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A polidactilia, ou a existência de dedos extras nas mãos, nos pés ou em ambos os membros, não é uma malformação tão rara – ocorre uma vez a cada grupo de 500 pessoas. Na maioria dos casos, trata-se de um pequeno pedaço de tecido macio que pode ser retirado cirurgicamente. Se os dedos se desenvolvem como os da foto, porém, a condição pode até trazer benefícios: segundo um estudo da Universidade de Freiburg (Alemanha), pessoas com polidactilia têm movimento mais ágil do que indivíduos com menos dedos.

6) Síndrome do cabelo impenteável

 

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A síndrome apresentada por Shilah Madison, a garota das fotos acima (Uncombable Hair Syndrome, ou UHS), é tão rara que o site Bored Panda procurou sua mãe, Celeste Calvert-Yin, para saber detalhes de como é viver com essa condição. Segundo Celeste contou ao site, a menina atrai muita atenção, tanto positiva quanto negativa, devido à sua condição. Mas “ela lida com os solavancos com tanta coragem e tem uma visão incrível de tudo”.

A rotina diária de cuidar dos cabelos é “longa e dolorosa” para Shilah. “Minimizamos a escovação, a menos que seja realmente necessário”, disse sua mãe. O cabelo da menina desde as raízes, o que significa que muitos tratamentos devem ser aplicados diariamente. Uma programação de lavagem de uma ou duas vezes por semana apenas é algo que uma pessoa com UHS deve seguir.

Celeste duvida que antes da conta do Shilah no Instagram as pessoas soubessem algo sobre UHS. Mas a família logo recebeu contatos de cerca de 100 pessoas, que “nos enviam fotos e fazem perguntas sobre o cabelo dela”. Celeste está convencida de que há mais pessoas como sua filha. “Esperamos que Shilah saiba que ela não está sozinha”, acrescentou.

7) Nevo melanocítico congênito gigante
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Zhang Hongming, o rapaz das fotos acima, sofre de nevo melanocítico congênito gigante, problema genético também conhecido como toupeira gigante. O defeito, que aparece uma vez a cada 20 mil pessoas, resulta em manchas peludas de pele mais escura. Essas manchas escuras (nevos) são pequenas na infância, mas na maioria das vezes crescem com seus portadores e podem se tornar malignas. Cientistas acreditam que o problema está relacionado aos melanócitos (células da pele que produzem melanina). O cabelo que cresce a partir desses nevos pode ser marrom ou até preto-azulado.

8) Tubérculo de Darwin
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Condição congênita do ouvido, o tubérculo de Darwin causa um espessamento da borda que dá à orelha essa aparência de elfo. A característica foi registrada em 10,5% da população adulta espanhola, 40% da população adulta indiana e 58% de crianças suecas em idade escolar. Há evidências conflitantes sobre se o tubérculo de Darwin aparece mais nas duas orelhas do portador ou em apenas uma. A influência da genética na condição ainda não está clara; especula-se que fatores ambientais também estejam envolvidos.

9) Vitiligo unilateral
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A versão mais conhecida do vitiligo (despigmentação da pele, problema que afeta cerca de 1% da população mundial) é a bilateral, ou generalizada. Mas também há registros do vitiligo unilateral, ou segmentar, como o da moça das fotos acima. Não se sabem ao certo as razões do problema; além da genética, parece haver relação com o sistema imunológico e fatores ambientais. Enquanto o vitiligo bilateral pode começar em qualquer idade e produz despigmentação muito simétrica, o unilateral geralmente começa em crianças e adultos jovens e afeta apenas um lado do corpo. Em geral, o vitiligo unilateral avança por um a dois anos e depois permanece “estacionado” até a morte da pessoa.

10) Coloboma
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Anormalidade que geralmente antecede o nascimento, o coloboma é caracterizado pela falta de tecido dentro das estruturas do olho, tais como íris, coroide, pálpebra, retina e nervo óptico. Como resultado, o olho atingido (podem ser os dois) pode ter uma aparência de “buraco de fechadura” da pupila. O problema, que atinge de uma a duas pessoas a cada 10 mil, não leva necessariamente à perda da visão – isso só ocorre se o coloboma da retina for tão grande que afeta o nervo óptico. Infelizmente, tais casos não podem ser ajudados com óculos ou lentes de contato.

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